SMS Syndrom: Lebenserwartung, Symptome und Gründe für Entstehung

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Das Smith-Magenis-Syndrom wurde erstmals in den 1980er Jahren von Smith und Magenis beschrieben. Obwohl das Syndrom seitdem intensiv erforscht wurde, gibt es bislang nur wenige Erkenntnisse über die Lebenserwartung von Betroffenen.

SMS-Syndrom: Lebenserwartung unbekannt

Augengesundheit von Kindern: Wie eine Brille bei Kurzsichtigkeit helfen kann (Foto: AdobeStock - amixstudio 549433424)

Augengesundheit von Kindern: Wie eine Brille bei Kurzsichtigkeit helfen kann (Foto: AdobeStock – amixstudio 549433424)

Trotz der Tatsache, dass das Smith-Magenis-Syndrom seit Jahrzehnten bekannt ist, bleibt die Frage nach der Lebenserwartung von Menschen mit dieser genetischen Störung ein unklarer Aspekt. Mögliche Gründe hierfür sind der Mangel an Langzeitstudien und die Tatsache, dass das SMS-Syndrom eine komplexe und vielfältige Erkrankung ist, die verschiedene Organsysteme betreffen kann.

Auswirkungen des Unklare SMS Syndroms auf die Lebensdauer

Tief sitzende Ohren bei Kindern können ein Hinweis auf das Branchio-Oto-Renale-Syndrom sein. (Foto: AdobeStock - Racle Fotodesign 101798157)

Tief sitzende Ohren bei Kindern können ein Hinweis auf das Branchio-Oto-Renale-Syndrom sein. (Foto: AdobeStock – Racle Fotodesign 101798157)

Die Prognose für Patienten mit dem SMS-Syndrom ist sehr unsicher, da es keine einheitliche Erkrankung ist und die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sein können. Die Lebenserwartung hängt in erster Linie von der Schwere der Symptome ab. Einige Patienten leben bis ins hohe Alter, während andere nur eine kurze Lebensspanne haben.

Das SMS-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung, die verschiedene Organe des Körpers beeinträchtigen kann. In einigen Fällen kann die Erkrankung schwerwiegende Auswirkungen haben, die die Lebenserwartung beeinträchtigen können. Bei anderen Patienten kann die Erkrankung jedoch weniger schwerwiegend sein und ein höheres Alter erreichen. Es gibt jedoch keine ausreichenden Daten, um genaue Vorhersagen zu treffen. Die Betreuung und Behandlung von SMS-Syndrom-Patienten sollten darauf abzielen, ihre Symptome zu lindern und ihre Lebensqualität zu verbessern, unabhängig von der erwarteten Lebenserwartung.

Bei Personen, die sowohl unter der Erkrankung des SMS als auch unter einem Herzfehler leiden, kann es im Laufe der Zeit zu einer Überlastung des Herzens kommen. Diese Überlastung kann dazu führen, dass das Herz nicht mehr in der Lage ist, den Körper ausreichend mit Blut und Sauerstoff zu versorgen. Um diese Beschwerden zu lindern und weitere gesundheitliche Probleme zu vermeiden, ist es unerlässlich, eine entsprechende Behandlung durch einen erfahrenen Kardiologen in Anspruch zu nehmen.

Personen, die von SMS betroffen sind und hauptsächlich Schwierigkeiten beim Sprechen haben, können erfolgreich mit einer geeigneten Therapie behandelt werden. Die körperliche Gesundheit des Betroffenen wird in der Regel nicht beeinträchtigt, so dass die Lebenserwartung normalerweise nicht beeinträchtigt ist. Es ist jedoch von entscheidender Bedeutung, dass geeignete therapeutische Maßnahmen ergriffen werden, um den Betroffenen dabei zu helfen, ihre Kommunikationsprobleme zu überwinden.

Was man über das Smith-Magenis-Syndrom wissen sollte

Die Symptome des Smith-Magenis-Syndroms sind sehr vielfältig und können von Patient zu Patient variieren. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Schlafstörungen, Verzögerungen in der motorischen und geistigen Entwicklung sowie Schwierigkeiten im Spracherwerb.

Es ist möglich, dass sowohl ernsthafte körperliche Erkrankungen als auch typische selbstverletzende Verhaltensweisen bei Menschen auftreten. Manche Betroffene zeigen beispielsweise das Verhalten, den Kopf gegen Wände zu schlagen oder sich die Finger- und Zehennägel auszureißen. In diesen Fällen ist das Schmerzempfinden oft stark reduziert.

Entstehung von SMS

Obwohl das Smith-Magenis-Syndrom als eine genetische Störung bekannt ist, ist es bis heute nicht möglich, die genaue Lebenserwartung von Betroffenen vorherzusagen. Zudem bleibt die Ursache für das Syndrom unklar, da es sich um eine spontane Mutation handelt, die nicht durch äußere Einflüsse beeinflusst werden kann.

Bei Personen mit dem SMS-Syndrom fehlt ein kleiner Teil des 17. Chromosoms, genauer gesagt der linke Arm, aufgrund einer spontanen Mikrodeletion. Die Abwesenheit von Genen, insbesondere des RAI1-Gens, ist das Ergebnis dieser Deletion, was zur Entstehung der Erkrankung führt.

Die „Deletion 17p11.2“ ist ein Defekt im menschlichen Erbgut, bei dem ein Teil des Chromosoms 17 gelöscht wurde. Wie stark die Beeinträchtigungen ausgeprägt sind, hängt von der Anzahl der fehlenden Gene ab. Die Forscher arbeiten daran, diesen Zusammenhang zu erforschen, und es gibt noch kein eindeutiges Ergebnis.

Es wird zunehmend deutlich, dass das RAI1-Syndrom nicht ausschließlich auf fehlende Chromosomenstücke zurückzuführen ist. Stattdessen spielen auch Mutationen im RAI1-Gen eine Rolle, welche eine verminderte oder unzureichende Produktion des RAI1-Proteins bewirken können. Die genaue Funktion dieses Proteins ist nach wie vor ein Forschungsgebiet von großem Interesse.

Einfluss auf das Smith-Magenis-Syndrom: Was ist möglich?

Die Entwicklung des Syndroms wird durch genetische Anomalien verursacht, die spontan bei der Bildung der Eizelle oder des Spermiums auftreten. Diese Anomalien können nicht beeinflusst oder verhindert werden und resultieren nicht aus einem Fehlverhalten der Schwangeren. Es gibt keine spezifische Prävention für das Auftreten des Syndroms.

Obwohl eine genetische Fehlbildung bei den Eltern vorliegen kann, ist es nicht zwingend so, dass die Fehlbildung auf ihre Kinder übertragen wird. In einigen Fällen kann es vorkommen, dass die Anomalie bei den Eltern auftritt, aber ihre Kinder völlig gesund sind oder ein intaktes 17. Chromosom besitzen.

Symptome bei genetischen Anomalien sind vielfältig

In vielen Fällen sind es auffällige Verhaltensweisen von Kindern, die besorgte Eltern dazu bewegen, einen Arzt aufzusuchen, bevor ihnen motorische, sprachliche oder geistige Defizite auffallen. Obwohl eine genetische Untersuchung in Betracht gezogen werden könnte, wird sie oft nicht durchgeführt und es kommt häufig zu Fehldiagnosen.

Die Diagnose von Prader-Willi-Syndrom und ADHS ist oft nicht korrekt und kann dazu führen, dass in Deutschland nur etwa 3% der vermuteten 3.200 Fälle von SMS tatsächlich diagnostiziert wurden.

Bekannte Symptome zur Feststellung der Diagnose

  • geringer IQ Zwischen 20 und 78,
  • Lernbehinderungen,
  • Entwicklungsverzögerungen,
  • auffälliges Verhalten (autismusähnlich),
  • tiefe, Heisere Stimme,
  • flaches Mittelgesicht,
  • kurze Statur,
  • hervortretender Unterkiefer,
  • häufige Ohrenentzündungen,
  • Kurzsichtigkeit und Andere Sehfehler,
  • Netzhautablösung,
  • Herzfehler,
  • Probleme mit Nieren, Blase und Harnleiter,
  • Muskelschwäche,
  • Skoliose,
  • verminderte Schmerzempfindlichkeit,
  • Hang Zur Selbstverletzung,
  • Sprachschwierigkeiten

Video: Leben mit dem Smith-Magenis-Syndrom: Unsere Erfahrungen im Alltag

Strategien zur Unterstützung von SMS-Betroffenen

Die Diagnose einer schweren Entwicklungsstörung wie dem Smith-Magenis-Syndrom kann für Eltern sehr belastend sein. Selbst wenn sie bereits Vermutungen hatten, sind sie oft geschockt und verängstigt. Eine Frage, die ihnen jetzt oft durch den Kopf geht, ist, wie lange ihr Kind noch leben wird. Leider gibt es darauf keine klare Antwort. Wichtig ist jetzt vor allem, dass das Kind gut versorgt wird und dass es Unterstützung und Hilfe für sich und seine Familie gibt.

Es gibt keine Heilung für das Syndrom, aber die Symptome können behandelt werden, je nach Schweregrad der Erkrankung. Einige Patienten benötigen ständige Pflege und Unterstützung, während andere nur gelegentlich Hilfe benötigen, um ihren Alltag zu bewältigen. Ein erfolgreicher Behandlungsplan erfordert die Zusammenarbeit von Fachleuten aus verschiedenen Fachbereichen.

  • Logopäden,
  • Ergotherapeuten,
  • Augenärzte,
  • Physiotherapeuten,
  • Kardiologen,
  • Psychologen,
  • Urologen

Um Menschen mit SMS dabei zu helfen, sich besser zu verständigen, kann das Erlernen der Gebärdensprache ein wichtiger Schritt sein. Eine reibungslose Zusammenarbeit zwischen dem Fachteam ist unerlässlich, um die verschiedenen Maßnahmen aufeinander abzustimmen und den Erfolg der Therapie zu gewährleisten. Darüber hinaus sollten die Betreuungspersonen nicht außer Acht gelassen werden, da sie den Alltag des Patienten organisieren und unterstützen müssen. Auch sie benötigen möglicherweise psychologische Unterstützung, um ihre Rolle effektiv ausfüllen zu können.

Eine gängige Therapieform bei psychischen Erkrankungen wie Schizophrenie ist die Verabreichung von Medikamenten, um die Symptome zu reduzieren. Dabei kann Risperdal beispielsweise dazu beitragen, dass selbstverletzendes Verhalten bei Betroffenen abnimmt. Allerdings ist es oft schwierig, bestimmte Symptome vollständig zu beseitigen. So können Schlafprobleme trotz der Einnahme von Melatonin weiterhin bestehen.

Es gibt noch keine eindeutigen Beweise dafür, dass die Regulierung von körperlichen Beschwerden und Symptomen bei Patienten mit SMS-Syndrom die Lebenserwartung erhöhen kann. Da es nur wenige bekannte Fälle gibt, sind weitere Studien erforderlich, um dies zu belegen.

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